دانشمندان روز پنجشنبه )۱۱حمل) نخستین ژنوم کامل انسانی را که همه نقائص تلاش‌های پیشین در این باره را برطرف می‌کند و امید جستجو برای شواهد مربوط جهش‌های بیماری‌زا و واریانت‌های ژنتیکی میان جمعیت ۷.۹ میلیاردی جهان را برمی‌انگیزد، منتشر کردند.

به نقل از رویترز پژوهشگران در سال ۲۰۰۳ از آنچه در آن زمان توالی کامل ژنوم انسانی نامیده شد، رونمایی کردند.

اما حدود ۸ درصد از این توالی به طور کامل رمزگشایی نشده است، عمدتا به این علت که شامل تکه‌های بسیار تکراری DNA می‌شد که تلفیق ‌شان با بقیه بخش‌های ژنوم مشکل بود.

کنسرسیومی از دانشمندان این مشکل را در پژوهشی که نتایج آن در ژورنال «ساینس» (Science) منتشر شده است، حل کردند. این نتایج برای نخستین بار سال گذشته، پیش از آنکه روند رسمی «داوری همتا» (برای انتشار در نشریه علمی) را بگذرانند، اعلام شدند.

اریک گرین، رئیس موسسه ملی پژوهش ژنوم انسانی (NHGRI) که بخشی از «موسسه‌های ملی بهداشت» (NIH) امریکا است، در بیانیه‌ای در این باره گفت: «ایجاد یک توالی حقیقتا کامل ژنوم انسانی نشانگر یک دستاورد فوق‌العاده علمی است که نخستین چشم‌انداز کامل به نقشه DNA ما را فراهم می‌کند.

گرین افزود:‌”این اطلاعات بنیادی بسیاری از تلاش‌های فعلی برای شناخت همه ریزه‌کاری‌های کارکردی ژنوم انسان را تقویت خواهد کرد و این به نوبه خود بررسی‌های ژنتیکی بیماری‌های انسانی را قوت خواهد بخشید.”

این نسخه کامل ژنومی ارائه‌ شده بوسیله این کنسرسیوم دانشمندان از ۳.۰۵۵ میلیارد جفت باز که واحد سازنده ژن‌های ما هستند، و ۱۹۶۶۹ ژن که پروتئین‌ها را رمزبندی می‌کنند، تشکیل شده است. پژوهشگران در میان ژن‌ها، حدود ۲۰۰۰ ژن جدید کشف کردند. اغلب این ژن‌های جدید غیرفعال هستند، اما ۱۱۵تای آنها ممکن است هنوز فعال باشند. این دانشمندان همچنین حدود ۲ میلیون واریانت ژنتیکی اضافی را شناسایی کردند که ۶۲۲تای آنها در ژن‌های با اهمیت پزشکی حضور دارند.

این کنسرسیوم دانشمندان عنوان «تلومر تا تلومر» (T2T) را برای خود برگزیده است که از نام تلومرها، ساختارهای یافت‌شده در انتهای همه کروزوم‌ها (ساختارهای نخ‌مانندی در هسته اغلب سلول‌های زنده که حامل اطلاعات ژنتیکی به صورت ژن‌ها هستند) گرفته شده است.

آدام فیلیپی، یکی از مدیران T2T و پژوهشگر ارشد در NHGRI در بیانیهای در این باره گفت:”در آینده، هنگامی که افراد درخواست تعیین توالی ژنتیکی‌اش را بدهند، ما خواهیم توانست همه واریانت‌ها را در DNA آنها تعیین و از این اطلاعات برای هدایت بهتر مراقبت بهداشتی آنها استفاده کنیم.”

فیلیپی افزود:‌”تمام کردن حقیقی توالی‌یابی ژنوم انسانی مانند زدند یک عینک جدید است. اکنون می‌توانیم به وضوح همه چیز را ببینیم، ما یک قدم به درک معنای همه این چیزها چیست، نزدیکتر شده‌ایم.”

از جمله چیزهایی که این توالی‌یابی جدید ژنتیکی فراهم کرده است، جزئیات تازه‌ای درباره منطقه‌ای در اطراف بخشی از کروموزوم به نام «سانترومر» است. سانترومر قسمتی از کرموزوم‌های مضاعف‌شده هنگام تقسیم سلولی است که دو «کروماتید خواهری» را به هم متصل می‌کند. کروموزوم‌ها از طریق سانترومرها به رشته‌های میکروتوبولی «دوک تقسیم» متصل و به دو طرف کشیده می‌شوند، به طوری که هر یک از «سلول‌های دختری» حاصل شمار یکسانی از کروموزوم‌ها را دریافت می‌کند.

نیکولاس آلتموز، پژوهشگر پسا-دکترا در دانشگاه کالیفرنیا در برکلی در بیانیه‌ای در این باره گفت:‌”شناخت کامل توالی‌ این مناطق قبلا ناپیدای ژنوم اطلاعات زیادی درباره چگونگی سازماندهی کروموزوم‌ها در اختیار ما خواهد گذاشت که در گذشته برای بسیاری از کروموزوم‌ها ناشناخته بودند.”